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Proyecto ENCODE busca identificar todos los elementos funcionales en DNABETHESDA humana, Md, 9 de octubre -. El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) anunció hoy las primeras subvenciones en un período de tres años, $ 36 millones misión de reconocimiento científico que apuntan a descubrir todas partes del genoma humano, que son cruciales para la función biológica.

En los últimos años, los investigadores han hecho grandes progresos en la secuenciación de los genomas de los humanos y otros organismos. Los científicos usan los datos de secuencia de ADN para ayudar a encontrar genes, que son las partes del genoma que codifican para proteínas. Sin embargo, el componente que codifica la proteína de ADN comprende sólo una pequeña fracción del genoma, que representa aproximadamente el 1,5 por ciento del material genético de los seres humanos y otros mamíferos. Hay pruebas convincentes de que otras partes del genoma deben tener funciones importantes, pero en la actualidad hay muy poca información disponible acerca de cómo funcionan estas otras partes.

"El Proyecto del Genoma Humano nos ha proporcionado una base maravillosa, pero obviamente tiene la secuencia genómica humana no es suficiente. Debemos seguir explorando esta nueva riqueza del conocimiento si queremos aprovechar todo el potencial de la investigación del genoma humano para mejorar la salud ", dijo el Director NHGRI Francis S. Collins, MD, Ph.D., quien dirigió el esfuerzo público para secuenciar todo 3 mil millones de pares de bases en el ADN humano.

"Nuestros métodos experimentales y computacionales son aún primitivos cuando se trata de identificar los elementos funcionales que no están involucrados en la codificación de proteínas. Eso tiene que cambiar. Así que, con el apoyo del NHGRI, los equipos de investigación de todo el mundo se están embarcando en una misión de enormes proporciones: construir una 'lista de piezas' integral del genoma humano mediante la identificación y la localización precisa de todos los elementos funcionales en nuestra secuencia de ADN ", dijo el Dr. Collins.

El nuevo esfuerzo, que se llama la Enciclopedia de Elementos de ADN proyecto (ENCODE), se llevará a cabo por un consorcio internacional formado por científicos en el gobierno, la industria y el mundo académico. Un aspecto importante de esta iniciativa es un proyecto piloto de tres años en el que los grupos de investigación trabajarán de manera cooperativa para poner a prueba, métodos de alto rendimiento eficientes para identificar, localizar y analizar completamente todos los elementos funcionales contenidos en un conjunto de regiones diana de ADN que cubre aproximadamente 30 megabases, o un 1 por ciento, del genoma humano. Si el proyecto piloto tiene éxito, el proyecto se ampliará para cubrir todo el genoma.

"El objetivo final del proyecto ENCODE es crear una obra de referencia que ayudará a los investigadores que utilicen íntegramente la secuencia humana para obtener una comprensión más profunda de la biología humana, así como para desarrollar nuevas estrategias para la prevención y tratamiento de la enfermedad", dijo Elise A. Feingold, Ph.D., director del programa NHGRI a cargo del proyecto ENCODE. "Siguiendo el modelo establecido por el Proyecto Genoma Humano, se recogerán los datos generados por los investigadores de ENCODE y almacenados en bases de datos, y serán rápidamente y libremente a disposición de toda la comunidad científica.

El proyecto piloto ENCODE está siendo implementado por un consorcio debido a la amplia gama de tecnologías que necesitan ser probado y desarrollado es mucho más allá del alcance de cualquier equipo científico único. Las regiones diana de ADN se seleccionan para proporcionar una buena sección transversal de diferentes tipos de secuencia del genoma y para alentar a los investigadores a buscar elementos funcionales más allá de genes, sitios y otros que ya son bastante bien caracterizados de unión a factores de transcripción.

"Cada miembro del consorcio se verá en todas las regiones de destino. Los investigadores no podrán entrar y sólo se centran en su zona favorita del genoma ", dijo el Dr. Feingold. "Al trabajar juntos de una manera altamente cooperativa, esperamos este consorcio para sentar las bases para un futuro, el esfuerzo a gran escala."

Además de estudiar el propio genoma humano, otro componente importante del proyecto ENCODE será la comparación de secuencias genómicas de diferentes animales. "Comparaciones múltiples especies nos permiten concentrarse en las secuencias de ADN que han sido altamente conservadas a lo largo de la evolución, que es un fuerte indicador de que estas secuencias reflejan regiones funcionalmente importantes del genoma humano", dijo NHGRI Director Científico Eric D. Green, MD, Ph.D., cuyo equipo publicó recientemente un estudio pionero en la revista Nature que comparó las secuencias genómicas entre 13 especies de vertebrados.

En este primer año del proyecto ENCODE, NHGRI ha otorgado aproximadamente $ 10.5 millones en fondos para los investigadores que estudiarán la aplicación a gran escala de las tecnologías existentes para la determinación de los elementos funcionales. En última instancia, se espera que aproximadamente $ 28 millones se destinarán a esta parte del esfuerzo de más de tres años. Beneficiarios de las subvenciones de esta categoría son:

Richard Myers, Ph.D., Universidad de Stanford, Palo Alto, California - "El Proyecto de Stanford ENCODE" - fondos de primer año, $ 2.7 millones.; fondos totales, $ 8 millones de dólares.

George Stamatoyannopoulos, MD, Dr. Ciencia, Universidad de Washington, Seattle - "Identificación de ADN funcional Elementos por HSqPCR" - fondos de primer año, $ 2.3 millones.; fondos totales, $ S 6,9 millones.

Michael Snyder, Ph.D., de la Universidad de Yale, New Haven, Conn - "Transcripción y elementos reguladores en las regiones ENCODE" - fondos de primer año, $ 1.7 millones.; fondos totales, $ 4,9 millones.

Bing Ren, Ph.D., Instituto Ludwig para la Investigación del Cáncer de la Universidad de California, San Diego - "Mapeo de regulación transcripcional elementos en el ADN humano" - fondos de primer año, $ 1,400,000; fondos totales, $ 3,1 millones.

Thomas Gingeras, Ph.D., Affymetrix, Inc., Santa Clara, California - "Sitios Mapeo de la transcripción y el Reglamento" - fondos de primer año, $ 990.000.; fondos totales, $ 2 millones de dólares.

Roderic Guigó, Ph.D., Instituto Municipal de Investigación Médica, Barcelona, ??España - "Enciclopedia de genes y variantes genéticas" - fondos de primer año, $ 570.000; los fondos totales, $ 1.5 millones.

Anindya Dutta, Ph.D., Universidad de Virginia, Charlottesville - "Mapeo de replicación Elementos de cromosomas humanos" - fondos de primer año, $ 380,000; los fondos totales, $ 1.1 millones.

Ian Dunham, Ph.D., The Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton, Reino Unido - "Detección de secuencias funcionales Humanos con Microarrays" - fondos de primer año, $ 490,000; los fondos totales, $ 730.000.

Además de los nuevos beneficiarios, un número de otros grupos participarán en el consorcio ENCODE, incluyendo los de jefatura de NHGRI Dr. Green, quien encabezará los esfuerzos de secuenciación comparativos para este proyecto; la Universidad de California, Santa Cruz de David Haussler, Ph.D., quien coordinará la base de datos para todos los datos relacionados con la secuencia; Del NHGRI Andreas D. Baxevanis, Ph.D., quien coordinará la base de datos para otros tipos de datos; y del Instituto de Investigación del Hospital Infantil de Oakland Pieter de Jong, Ph.D., quien dirigirá el equipo que va a crear los recursos de clones necesarios para apoyar la secuenciación comparativa .. Por otra parte, el proyecto ENCODE está abierto a otros investigadores que estén dispuestos a participar dentro de los criterios y directrices establecidos por el consorcio.

Simultáneamente, el NHGRI ha otorgado $ 2.6 millones en fondos de primer año a los investigadores por un segundo componente del proyecto ENCODE: desarrollar tecnologías nuevas o mejoradas para la búsqueda de elementos funcionales en el ADN genómico. Un mayor desarrollo de tecnología es fundamental para el objetivo a largo plazo del proyecto porque los científicos actualmente no cuentan con todas las herramientas necesarias para completar la enciclopedia de todo el genoma humano de una manera rápida, eficiente y rentable. Aproximadamente $ 7,800,000 se destinarán a esta parte del esfuerzo de más de tres años. Beneficiarios de las subvenciones de esta categoría son:

Zhiping Weng, Ph.D., Universidad de Boston - "Uso de promotor alternativo en tejidos específicos de expresión de genes" - fondos de primer año, $ 530,000; los fondos totales, $ 1.5 millones.

Xiang-Dong Fu, Ph.D., Universidad de California, San Diego - "Una nueva tecnología chip-chip de ENCODE" - fondos de primer año, 460.000 dólares; los fondos totales, $ 1.4 millones.

Robert Kingston, Ph.D., del Hospital General de Massachusetts, Boston - "Long-Range, de alta resolución de Cartografía de la cromatina" - fondos de primer año, $ 430.000; fondos totales, $ 1,3 millones.

Roland Green, Ph.D., Nimblegen Systems, Inc., Madison, Wisc. - "El descubrimiento de sitios de unión para factores de transcripción" - fondos de primer año, $ 400,000; fondos totales $ 1,300,000.

Marcos McCormick, Ph.D., Nimblegen Systems, Inc., Madison, Wisc. - "ADN de matriz basada en la detección de exones y la vinculación de cartografía" - fondos de primer año, $ 400,000; los fondos totales, $ 1.2 millones.

Job Dekker, Ph.D., Universidad de Massachusetts Medical School, Worcester - "Anotación Estructural del Genoma Humano" - fondos de primer año, $ 370,000; los fondos totales, $ 1.2 millones.