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Los científicos que investigan una forma familiar rara de la enfermedad de aparición temprana de Parkinson han descubierto que el exceso de una forma normal del gen á-sinucleína puede causar la enfermedad de Parkinson. El hallazgo, publicado en el 31 de octubre de, tema ofScience, muestra que la multiplicación anormal del gen á-sinucleína puede causar la enfermedad.

El estudio proporciona importantes nuevas pistas en el proceso por el cual se desarrolla la enfermedad de Parkinson. Además, se sugiere otra manera de ver las consecuencias de la deposición de proteína anormal en una variedad de enfermedades neurológicas, como la enfermedad de Alzheimer.

TheSciencefindings son el producto de la colaboración entre los científicos de varias instituciones, incluyendo investigadores de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), parte del Departamento de Salud y Servicios Humanos de Estados Unidos. Ellos fueron reportados por Andrew Singleton, Ph.D., y sus colegas del Instituto Nacional sobre Envejecimiento (NIA) Laboratorio de Neurogenética, Matthew Farrer, Ph.D., de la Clínica Mayo, y Katrina Gwinn-Hardy, MD, de la Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS). El equipo también incluyó a científicos del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) y Georgetown University Medical Center, Washington, DC.

Hasta hace muy poco, los investigadores se centraron en los posibles factores ambientales como el culpable de la enfermedad de Parkinson. Sin embargo, en 1996, las mutaciones en el gen á-sinucleína se identificaron en unas pocas familias grandes en los que la enfermedad era inusualmente común. Desde entonces, las mutaciones en otros genes también se han relacionado con las formas familiares de la enfermedad de Parkinson.

En este nuevo estudio, los investigadores analizaron muestras de sangre de otra familia afectada, el "Iowa parentela", en la que muchos parientes desarrollaron la enfermedad de Parkinson o enfermedades neurológicas relacionadas. La familia, seguido por este equipo de investigadores durante muchos años, ha presentado un enigma para los científicos debido a que los análisis genéticos de algunos miembros de la familia inicialmente no mostraron mutación á-sinucleína. Los científicos pensaban que tal vez una mutación genética completamente distinta dé cuenta de la enfermedad de Parkinson en esta familia e incluso habían dado este otro gen un nombre, Park4.

No satisfecho de que tenían la respuesta, científicos del equipo decidieron volver a examinar muestras genéticas de la familia, la realización de análisis adicionales de todo el genoma, incluyendo el cromosoma 4, el cromosoma en el que se encuentra el gen á-sinucleína. En los individuos de esta familia afectada por la enfermedad de Parkinson, en lugar de las dos copias normales del gen á-sinucleína en el par de cromosomas 4, los investigadores encontraron cuatro copias del gen á-sinucleína. Esta multiplicación del gen A-sinucleína (una triplicación anormal de tres genes en un cromosoma 4 y la copia normal en el otro cromosoma 4) resulta en tener demasiado sinucleína del individuo. Se cree que esta acumulación de la proteína para causar síntomas de la enfermedad de Parkinson.

"Este estudio es un emocionante paso adelante en nuestra comprensión de esta enfermedad", señala Singleton de la NIA. "Contribuye al creciente cuerpo de evidencia que sugiere que las variaciones genéticas en una-sinucleína contribuyen a la enfermedad de Parkinson. Se sugiere que en la enfermedad de Parkinson tanto mutado y "se comportan normal, á-sinucleína en una forma que es cuantitativamente diferente de la forma en que las funciones de la proteína en personas sin enfermedad de Parkinson.

Los investigadores señalan que los hallazgos en theSciencereport son relevantes a la enfermedad, tanto familiar como esporádica, o típico, de Parkinson. La patología de la enfermedad de Parkinson típico es similar a la patología en esta familia, se nota, y el trabajo previo del grupo y otros han sugerido que la cantidad de sinucleína producida podría contribuir al riesgo de contraer la enfermedad de una persona. "Esperamos que este tipo de investigación básica producirá una nueva comprensión de que en última instancia nos permitan ir más allá de sólo tratar los síntomas de la enfermedad de Parkinson que algún día detener la progresión de la enfermedad", dice Farrer.

Además, las notas del equipo, el mecanismo de la enfermedad en este estudio es similar a la observada en personas con síndrome de Down, donde los pacientes hacen un exceso de una proteína, la beta-amiloide, que se acumula conduce a una forma de enfermedad de Alzheimer. Esto sugiere que el mismo tipo de enfermedad

mecanismos pueden estar en el trabajo en una variedad de enfermedades caracterizadas por la acumulación de proteínas en y alrededor de las células en el cerebro.

Los nuevos e importantes hallazgos, los investigadores destacaron, no serían posibles sin los socios más importantes en la investigación, los miembros de la familia de la Iowa almas gemelas. Algunos miembros de la familia han estado involucrados en estos estudios de investigación durante muchos años, y muchos se han dedicado a ayudar a los investigadores a identificar la causa de su trastorno. El equipo de investigación expresó su profundo agradecimiento por la participación de los miembros de la familia y su paciencia. "La familia se dedica a la investigación, incluso cuando no estaba claro que íbamos a encontrar la causa," dice NINDS 'Gwinn-Hardy, que ha estado estudiando la familia durante casi una década. "Se han hecho muchos sacrificios en los últimos años para avanzar en este trabajo y su contribución debe ser reconocida." La familia, sin embargo, ha pedido no ser contactado directamente por los medios de comunicación.

La enfermedad de Parkinson es la segunda enfermedad neurodegenerativa más común, después de la enfermedad de Alzheimer. Se estima que la enfermedad afecta actualmente al menos 500.000 estadounidenses. La enfermedad se produce cuando las células nerviosas en un área del cerebro conocida como sustancia negra mueren o se deterioran. Normalmente, estas neuronas producen una importante sustancia química del cerebro conocido como dopamina. La pérdida de células cerebrales productoras de dopamina resultados en los cuatro síntomas principales de la enfermedad de Parkinson: temblores, rigidez de las extremidades, lentitud de movimientos y problemas de equilibrio y coordinación.

La enfermedad de Parkinson (EP) es una enfermedad neurodegenerativa común. Aunque la causa de la enfermedad de Parkinson es factores desconocidos, genéticos y ambientales están fuertemente considerados los principales factores determinantes, así como la historia familiar es un factor de riesgo. Los estudios sugieren que la exposición a los pesticidas, así el consumo de agua, siendo anonnacin rural (componente de ácido síndrome de ovario poliquístico) y otros productos químicos, tales como 1-fenil-4-metil-opioide sintético 1, 2, 3,6-tetrahidropiridina (MPTP) son algunos de los factores ambientales predisponentes que conducen a la enfermedad de Parkinson. Estos factores provocan un complejo de eventos patogénicos que conducen a la muerte de las células cerebrales llamadas neuronas dopaminérgicas del cerebro nigral.

Estas neuronas producen una sustancia química llamada dopamina responsable de transmitir señales dentro del cerebro para asegurar la actividad muscular mediante la inhibición de la contracción muscular, mientras que otro químico acetilcolina estimula la contracción muscular. Cuando hay una pérdida de neuronas dopaminérgicas en la disminución de la dopamina que entonces permite que el efecto pronunciado de acetilcolina. Por lo tanto PD se inicia como consecuencia de la deficiencia de las neuronas dopaminérgicas, que conduce a un desequilibrio en la actividad muscular.

Los cuatro síntomas principales del PD se observan clínicamente temblor de reposo, rigidez, bradicinesia (lentitud de los movimientos extremos) y trastornos de la marcha con inestabilidad postural. Actualmente, no hay cura para la enfermedad de Parkinson. Sin embargo, hay varios fármacos utilizados en el tratamiento de la EP que proporcionan alivio de los síntomas. Estos medicamentos incluyen, levodopa, inhibidores de la monoamino oxidasa-B, tales como selegilina, amantadina, anticolinérgicos como orfenadrina, agonistas de la dopamina como bromocriptina y receptor de la catecol-O-metiltransferasa (COMT) tales como inhibidores de la entacapona. De todos estos fármacos, la levodopa es el estándar de oro y los medicamentos más eficaces para el control sintomático de la EP superior en las primeras etapas de la enfermedad. Esto puede ser debido al hecho de que levodopa se convierte en dopamina, que se requiere para los receptores de dopamina, para contrarrestar el efecto pronunciado de la acetilcolina. La dopamina no se administra directamente porque no atraviesa la barrera hematoencefálica (BBB). De ahí su profármaco levodopa se usa que cruza la barrera hematoencefálica.

La administración exógena de la levodopa no proporciona requiere concentración constante de la dopamina en los receptores de dopamina, debido a la corta vida media de la levodopa. En la etapa inicial de la enfermedad, las neuronas son suficientes para proporcionar una concentración constante de la dopamina para la actividad del receptor de la dopamina para asegurar músculo liso. Estos convierten la levodopa en las neuronas de dopamina y todavía son capaces de retener, liberar, la recaptación, reciclarlo, y ser capaz de autorregular grandes cantidades de dopamina para mantener constante la concentración de dopamina. Sin embargo, como la enfermedad progresa, más neuronas se pierden, y la conversión de levodopa en dopamina es tomada por las neuronas no dopaminérgicos, tales como células gliales. Ellos sólo convierten levodopa a dopamina y la liberan, pero no almacenan, reciclan o auto-regulan la cantidad de dopamina liberada. Además, los receptores de dopamina dependen cada vez más la disponibilidad periférica de la levodopa. Estos dan lugar a fluctuaciones erráticas de la dopamina, que a su vez puede conducir a un aumento de los efectos secundarios experimentados por los pacientes con enfermedad de Parkinson después de 3 a 5 años con la terapia crónica con levodopa.

Actualmente, la levodopa es la mejor opción para la gestión de la EP hasta un medio para detener la degeneración de las neuronas dopaminérgicas se encuentra.